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醫生專訪|孕媽怕胎兒染色體異常?感染會導致多次流產!醫生講解「染色體」資訊

17th July, 2023| In Medical

經常聽到染色體,染色體是什麼? 對我們人體有多重要? 當中染色體異常又會對人有多大影響? 生殖醫學專科麥思敏醫生為大家分享更多「染色體」資訊。

染色體作用 

麥思敏醫生表示:染色體是細胞中的一種結構,包含遺傳物質DNA,負責傳遞和保存遺傳信息。人類有46條染色體,其中23條來自母親,23條來自父親。染色體在細胞分裂時會複製和分配,確保每個新細胞都有完整的染色體組。

染色體男女分辨


男性有一對XY染色體,女性有一對XX染色體。通過觀察細胞中的染色體數量和性別染色體的組合,可以分辨男女。

染色體異常成因 

染色體異常可能是由不正常的染色體數量或結構引起的。例如三倍體症、唐氏症、克氏症等。染色體異常可能是由於染色體在分裂時未正確地分配或複製,或者由於染色體結構的改變(例如:染色體斷裂或交換)引起的。

染色體異常對生育的影響

染色體異常可能會對生育產生不良影響,包括:流產、死胎、新生兒死亡、先天性畸形等。

常見染色體異常疾病

 一些常見的染色體異常疾病包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症候群、性染色體異常等。

香港女士患有染色體異常比例

據報導數據指出,香港女士患有染色體異常的比例約為1-2%。
 

影響染色體異常較常見為年齡原因

年齡是染色體異常較常見的因素之一,因為女性的卵子在年齡增長時會出現染色體問題。其他因素可能包括家族病史、暴露於某些化學物質或輻射、某些藥物使用等。

染色體異常篩查、檢測 

常見的染色體異常篩查和檢測方法包括超聲波檢查、羊水穿刺、絨毛膜活檢、經皮穿刺等。此外,新興的非侵入性產前基因檢測(NIPT)技術也已經開始應用。

染色體異常檢測過程

染色體異常檢測過程可能因應不同檢測方法而略有不同,但通 常包括收集樣本、實驗室分析和結果解釋。

染色體測試新技術

新興的產前基因檢測技術,如NIPT技術,可以更精確地篩選出染色體異常。

日常生活如何預防染色體異常

在日常生活中要預防染色體異常,需保持健康的生活方式、避免暴露於有害物質、適當管理慢性疾病等,都可以降低染色體異常的風險。 

染色體異常治療方法

染色體異常可以通過手術、藥物治療等方式來治療,但具體治療方案需要根據染色體異常的類型和嚴重程度而定。對於一些嚴重的染色體異常,如唐氏症等,目前還沒有根治的方法,只能通過早期篩查和產前診斷來提前做好準備。

醫生染色體異常個案分享 

個案一
曾有3次流產的夫婦求診,經過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目檢測(PGT-A),挑選正常胚胎作人工受孕,結果成功誕下健康寶寶。
 
個案二
曾有2次流產的夫婦求診,檢查發現丈夫染色體結構變異 (i.e. 平衡易位)。他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常,而導致流產或發育有缺陷的胎兒。因此他們通過試管嬰兒及染色體結構重排植入前基因檢測 (PGT-SR),篩選出沒有染色體缺陷的胚胎進行移植,從而大大降低攜帶者的流產率和誕下有缺陷嬰兒的風險。




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