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港大:嚴重濕疹與「新型單基因疾病」有關,21歲患者用新藥獲改善!

2nd May, 2023| In Medical

「濕疹」為過敏疾病的一種,在本港並不罕見,截至目前為止尚無方法可完全根治,且對日常生活也易有重大影響。港大醫學院團隊近年來與全球逾90名國際專家共同研究,發現一種名為「STAT6功能增益疾病」的新型單基因過敏疾病,足以影響人體免疫系統並誘發嚴重過敏,不過好消息是已有新藥物可治療,本港一名21歲男患者便透過此藥物改善了困擾多年的嚴重濕疹。

港大:「STAT6功能增益疾病」可致嚴重過敏

港大醫學團隊與國際專家們針對全球16名過敏患者進行研究,這16人皆患有早期嚴重免疫失調,且身上皆有新型單基因過敏疾病「STAT6功能增益疾病」,是誘發嚴重過敏的大關鍵。雖然STAT6基因所引發的過敏不會危及生命,但卻可對患者的生活產生巨大影響、造成身心困擾。

本港首位檢驗出「STAT6功能增益疾病」者是21歲的Jesse,這名男患者自出生以來便飽受嚴重過敏所擾,長年以來不停與濕疹搏鬥;然而因過敏問題嚴重,不僅造成他頭髮掉光,內臟也因此受損並影響運作,在無法吸收營養之下,導致Jesse身高只有1.3米,此外更曾因細菌感染休克、服用類固醇藥物卻反致白內障並進行手術等等,讓他長久以來身心俱疲,不過在獲邀參與此次研究後,Jesse的濕疹情況出現大逆轉。

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▲港大醫學團隊與國際專家們發現,「STAT6功能增益疾病」可引發嚴重過敏。(示意圖,非當事人)

新用藥「Dupilumab」助改善患者生活

港大醫學團隊在辨識相關基因後,使用了現有的生物製劑藥物「Dupilumab」阻斷STAT6基因的通道,有助於過敏症狀的精準治療。Jesse在使用Dupilumab藥物1年後,原本滿是抓痕的粗糙皮膚竟開始變得細滑、脫落的眉毛也重新長出,甚至因改善了內臟功能,讓他的身高從1.3米長至1.5米,大大改善了生活品質。

研究團隊表示,「Dupilumab」屬於新式的注射式生物製劑,目前可用於治療成人、小朋友的嚴重濕疹與哮喘,但由於一劑的價格不低(HK$ 6,000 - 9,000元)(約764-1146美元),要是確認為「STAT6功能增益疾病」的患者,在公營醫療系統接受治療時可降低費用上的負擔。不過研究團隊也提到,由於目前無法估算「STAT6功能增益疾病」的實際患者人數,希望未來可透過大型基因篩查,以辨識並掌握更多數據。

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▲本港21歲的嚴重濕疹者Jesse接受「Dupilumab」治療後,症狀、生活品質大獲改善。(示意圖,非當事人)


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