來到2021的最後一天，是時候總結一下過去一年的醫療發明。美國克里夫蘭醫學院(Cleveland Clinic)近日總結了2021年的十大醫療發明，當中包括了血紅蛋白病的基因療法、治療多發性硬化症的新藥以及連接手機的心臟起搏器等等，對人類生命的保障起了十分大的幫助，現在讓我們來逐一介紹。

1. Gene Therapy for Hemoglobinopathies (血紅蛋白病的基因療法) 

血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是由於血紅蛋白分子結構異常，或珠蛋白肽鏈合成速度異常所引起的一組遺傳性血液病。在基因療法出現之前，治療的方法就只有近親符合人類白血球抗原(HLA)的血液或骨髓移植。

最新的醫學研究為鐮刀型紅血球病帶來基因治療，β 球蛋白基因（beta-globin gene）為人體一部分成人型血紅素（adult hemoglobin, HbA）的組成要素，鐮刀型血球病的病因，是由於 β 球蛋白基因突變產生的血液疾病，致使患者無法製造健康的 HbA，產生貧血與其他健康問題。

研究人員分別針對貝他海洋性貧血或 SCD 2 種病症，進行臨床試驗，透過單次注射基因編輯過的造血幹細胞（hematopoietic stem cell），觀察患者症狀是否改善，是否仍有輸血治療的需求。結果發現，基因治療可以令患者產生更多健康的「血紅蛋白份子結構」，從而改善患者的紅血球功能。

2. Novel drug for Primary-progressive multiple sclerosis (多發性硬化症的治療新藥) 

多發性硬化症(Multiple Sclerosis)是一種神經病變，患者的腦部或脊髓神經細胞表面的絕緣物質受到破壞，神經系統的訊息傳遞受損，導致一系列可能發生的症狀，包括複視、單側視力受損、肌肉無力、感覺遲鈍，協調問題等。

以往的治療方法，包括急性發作的治療通常使用皮質類固醇。多發性硬化症帶來的症狀十分多樣化，所以症狀治療的藥物種類繁多。醫療人員近日發現了治療多發性硬化症的單株抗體(Monoclonal antibody)新藥ocrelizumab。

羅氏（Roche）近日宣佈，美國食品和藥物管理局（FDA）已批準Ocrevus（ocrelizumab）2小時輸液方案，這是一種新的、耗時更短的輸液方案，每年2次給藥，治療復發型多發性硬化症（RMS）或原發進展型多發性硬化症（PPMS）患者

3. Smartphone-connected Pacemaker Devices (連接手機的心臟起搏裝置) 

愈來愈多與人體健康有關的數據，可以在手機、智能手錶等裝置上顯示，就算是生命猶關的心臟起搏器也不例外。

心臟起搏器的原理，是安裝在有心臟紊亂或其他心臟病者的體內，以便在心臟出現問題時，例如過慢、過快或者不規則時，以電流重新令心臟可以有規律地跳動。

藍牙科技(Bluetooth technology)令心臟起搏器可以連接手機以及應用程式，令心臟病人也能看到很多只有醫生能看的數據，例如是病史、維生指數、體能以至起搏器的電池壽命等。

4. New Medication for Cystic Fibrosis (治療囊腫性纖維化的新藥) 

將遺傳病傳給自己的子女，是父母最大的恐懼之一。然而，很多疾病會無可避免地傳給自己的子女，囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)就是其中之一。

囊性纖維化（CF）是可以縮短生命的遺傳病，影響著全球7.5萬人。CF能夠影響多種器官的功能，包括肺部、肝臟、胃腸道、胰臟及生殖器。CF是由於基因突變，導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。兒童必須遺傳有2個CFTR基因，才會患上CF。雖然有許多不同類型的CFTR突變可導致疾病，但絕大多數CF患者至少有一個F508del突變。

由美國食物及藥品管理局批准的新藥Trikafta，可以改善患者CFTR細胞的功能。Trikafta 可以幫助 患者從進行性疾病轉變為更易於控制的慢性疾病。囊性纖維化是一種罕見的、進行性的、危及生命的疾病,其結果是在肺部、消化道和身體其他部位形成厚粘液，新藥亦可以減少厚粘液的分泌。

5. Universal Hepatitis C treatment ( C型肝炎的普及治療方法)

C型肝炎是一種嚴重影響公眾健康的普通疾病。單單在美國，有320萬人感染C型肝炎。但當中有75%不知道自己患有這種疾病。肝炎可以令肝功能受損，大部份的肝炎可以由喝酒以及藥物引起。但肝炎大部份仍然由A、B及C型病毒引起。三種病毒引起的症狀相似，但對肝臟的破壞各有不同。

研究人員由2016年起，開發一種稱為Sofobuvir/velpatasvir的新藥物，對於C型肝炎的六種不同的形式(基因型)的治療效用超過90%。這種藥物可以抑制C型病毒的核酸(RNA)複製。病人每天只須吃一顆藥物，療程為12周。

6. Bubble CPAP for Increased Lung Function in Premature Babies (治療早產嬰兒肺部感炎的氣泡式連續氣道正壓)

很多新生嬰兒的肺部容易出現感染，特別會出現一種稱為「新生嬰兒呼吸窘迫綜合症」(IRDS)的症狀，常見於早產嬰兒，導因是由於肺部介面活性劑發展的機能不全以及肺的發育不全，或可能是新生兒感染的後果。

以往一般的治療方法，是使用「機械通氣」(Mechanical Ventilation)，但這種方法可造成嬰兒肺部的慢性病，亦會導致新生嬰兒的肺部神經發展遲緩。然而，「氣泡式新生嬰兒呼吸治療方法」(b-CPAP)。b-CPAP是一種「非入侵式」(non-invasive)的治療方法。

連續陽壓呼吸器(Continuous positive airway pressure，CPAP)是中度至重度阻塞性睡眠窒息症患者的治療選擇，至於氣泡式連續氣道正壓 (bubble CPAP)即專為初生嬰兒而設，可以非入侵的方式，令嬰兒的肺部得到正常發展。

7. Increased Access to Telemedicine through Novel Practice & Policy Changes (持續普及的遠程醫療科技)

遠程醫療科技發展已經有好些年的歷史，令病人在接受治療時，免於時間及空間的限制。在新冠疫情的年代，遠程醫療的需求就更加迫在眉睫。

在新冠疫情期間，美國聯邦通訊委員會(Federal Communication Commission, FCC)開展了價值1億美元的「遠程醫療」(Telemedicine)計畫。跟據2020年4月的一項調查，訪問全國1300名醫師，約有90%使用了某類型的遠程醫療計畫。

8. Vacuum-Induced Uterine Tamponade Device for Postpartum Hemorrhage (治療產後出血的真空誘導子宮填塞法)

產後出血可令孕婦短時間內流失大量血液，嚴重的可以威脅產婦性命，醫生需分秒必爭用藥或施手術止血。近年，醫生會採用氣囊填塞術來治療產後出血。首先，醫生會利用導管，將矽膠氣囊置入病人的體內，使其脹大並壓著子宮腔止血。

最近，這種產後止血的填塞術，就發展成為真空誘導子宮填塞裝置(Vacuum-Induced Uterine Tamponade Device)。這種裝置是非入侵性的，無需手術將裝置植入人體內，就可以控制出血。

首先，將真空誘導的子宮填塞裝置，經陰道插入子宮。其次，球囊閉塞裝置內置於裝置的軸中。最後，該過程之後是在外部官頸膨漲，以形成子宮密封。最後，通過連接帶有無菌刻度罐的電動壓力真空泵來產生負壓及止血。

9. PARP Inhibitors for Prostate Cancer (治療前列腺癌的PARP抑制劑) 

前列腺癌是男性十大殺手之一，香港2019年有2,532宗，佔所有癌症宗數的7.2%。跟據國際資料顯示，九份之一男性在一生中會患上前列腺癌。

一般來說，前列腺癌的治療方法，除了手術之外還包括化療、放射治療以及荷爾蒙治療等。當中，轉移性前列腺癌最主要的治療是荷爾蒙療法，但是大多數病人在治療18至24 個月後會進展成轉移性去勢療法無效前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer，簡稱mCRPC)。

面對這些頑症，醫生通常會採用雄性素抑制劑。雖然這些藥物有其療效，但要大幅改善患者的整體存活期（overall survival, OS）仍有其限制而無法突破。

Lynparza是全球首個PARP抑制劑，已獲批治療4類腫瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌）。由阿斯利康（AstraZeneca）以及默沙東藥廠（Merck & Co）聯合開發。Lynparza在分子水平上為晚期前列腺癌患者提供了一種靶向性的治療選擇，這些患者過去治療選擇很少。

值得一提的是，Lynparza是中國批準治療晚期前列腺癌的第一個PARP抑制劑。

10. Immunologics for Migraine Prophylaxis (治療偏頭痛的免疫學) 

偏頭痛(Migraine)是影響成年人的普遍疾病之一。據美國一份醫學報告顯示，偏頭痛影響美國3800萬人，是成年人口中的12%。

醫學界近年對了解偏頭痛以至其治療方法，有突破性的進展。傳統上要治療偏頭痛，醫生一般會處方止痛藥，例如是撲熱息痛(paracetamol)以及亞士匹靈(Aspirin)，然而效果因人而異。

近年，醫療研究人員，針對偏頭痛病人三义神經核分泌的CGRP (Calcitonin-gene related peptide)，開發針對CGRP 的標靶藥物，減低血液中的CGRP濃度，但這種標靶藥物為注射藥物，並有其副作用。一般而言，醫生會為偏頭痛病人處方口服藥物，如效果欠佳，才建議病人考慮「抗CGRP單株抗體」注射式藥物。

資料來源：Cleveland Clinic